ALDH2 rs671 유전자와 스포츠 영재 체격·체력 비교 연구

A Comparative Study of ALDH2 rs671 Gene and Physical Characteristics and Fitness of Sports Prodigies

Article information

Exerc Sci. 2024;33(3):317-322
Publication date (electronic) : 2024 August 31
doi : https://doi.org/10.15857/ksep.2024.00451
1Department of Sports and Leisure Studies, Yong-in University, Yongin, Korea
2Department of Sports Rehabilitation, Chung-cheong University, Cheongju, Korea
민석기1orcid_icon, 이광규2,orcid_icon
1용인대학교 스포츠레저학과
2충청대학교 스포츠재활과
Corresponding author: Kwang-Kyu Lee Tel +82-43-230-2403 Fax +82-43-230-2409 E-mail kwangkyu78@hanmail.net
Received 2024 August 18; Revised 2024 August 22; Received 2024 August 24.

Trans Abstract

PURPOSE

This study aimed to identify differences in physique, basic physical fitness, and specific physical fitness based on the classification of the ALDH2 gene in sports prodigies.

METHODS

This study tested the ALDH2 gene in 30 sports prodigies (18 males and 12 females). The participants’ physique (height, weight, arm and leg length, arm stretch, and thigh circumference), body composition (lean body mass and body fat), basic physical fitness (grip strength, sit-ups, sit-and-reach, T-wall test, light reaction time, and standing long jump), and specific physical fitness (shuttle run, sit and throw, sprint, and graded exercise test) were measured.

RESULTS

There were no significant differences between the groups classified by gene type in terms of physique, body composition, or specific physical fitness (p>.05). However, in terms of basic physical fitness, only sit-ups showed a significant difference based on the gene classification (p<.05).

CONCLUSIONS

The GG genotype group demonstrated superior physical fitness compared to the A allele group when tested for ALDH2. Therefore, ALDH2 gene testing is necessary for classifying physical fitness and designing personalized training programs.

서 론

스포츠현장에서 선수들의 체력 측정을 위한 수단은 다양하게 존재하지만 단순 측정 또는 비교만으로 선수의 경기력까지 예측하기에는 어려움이 존재하게 된다. 특히 학생 선수의 경우 자신의 호기심과 자질을 혼동하여 단순 측정만을 기초로 스포츠를 선택하게 된다면 부상 또는 체력적 한계로 인하여 지속적인 운동 참여가 어려워질 것이다. 또한 지인 또는 지도자의 성과적 권유로 인하여 특성과 자질이 배제된 채 학생 선수가 스포츠를 참여하게 된다면 스포츠에 대한 흥미를 쉽게 잃을 수 있어 엘리트 선수 배양에 심각한 문제가 발생하게 될 것이다. 그러므로 스포츠 참여자가 자신의 특성에 맞는 종목을 선택할 수 있도록 근거중심적인 기초자료의 구축이 필요함을 알 수 있다.

선행연구에서 스포츠 특성은 신체 조건과 같은 선천적 요인과 환경적 영향 등의 후천적 요인의 상호작용에 의해 변화되는 것으로 보고되고 있다[1]. Cote et al. [2]은 유년시절 다양한 놀이와 활동이 전문적인 스포츠 선택에 중요한 역할을 하는 것으로 보고하였으며, Baker et al. [3]은 자신이 선택한 종목과 유사한 활동 및 연습은 종목 습득에 긍정적인 영향이 있는 것으로 보고하였다. 그러나 이러한 활동을 통하여 선수로 성공할 수 있는 확률은 스포츠 참여자의 18%에 불과하며[4], 이는 선천적 요인을 배제시킨 채 스포츠에 참여하게 된 결과라고 할 수 있다. 그러므로 자신에게 적합한 스포츠 선택 시 선천적 요인의 고려가 필요함을 알 수 있다.

유전자 검사는 다양한 목적에 의해 시행되고 있으며, 일부 스포츠 경기력과 관련된 적합성 여부를 판단하기 위한 척도로도 활용되고 있다. 현재까지 200여 개가 넘는 유전자 다형이 스포츠 수행력과 관련이 있는 것으로 보고되고 있으며[5], 이런 유전형질의 차이가 경기력에 60% 이상 영향을 미치는 것으로 보고되고 있어[6], 유전자와 같은 선천적 요인의 검사는 종목 선택 및 훈련 프로그램 구성 시 반드시 선행되어야 함을 알 수 있다. 특히 스포츠와 관련된 대표적인 유전자로는 ACTN3 (alpha-Actinin-3), ACE (Angiotensin-Converting Enzyme), PPARGC1A (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1-alpha) 등이 보고되고 있으며[79], 이와 같은 유전자를 분석하여 파워 및 지구력과 같은 체력 요인의 분류가 가능하게 된다. 그러나 이러한 이점에도 불구하고 반대의 결과 또는 효과가 없다는 연구도 다소 존재하여[10,11], 체력 요인과 관련된 새로운 유전자 연구를 통하여 기존 연구들과 비교·분석함으로써 결과의 신뢰성을 높일 필요가 있음을 알 수 있다.

최근 aldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2)가 골격근 미토콘드리아에서 발현되는 것이 보고되었으며[12], ALDH2가 결핍될 경우 반응성 산화 스트레스(reactive oxidative stress, ROS)의 방출이 증가하는 것으로 나타났다[13]. ALDH2 유전자는 GG genotype, GA genotype, AA genotype의 3가지 형태로 분류되며, GG genotype이 A allele 또는 AA genotype과 비교하여 악력이 높은 것으로 나타났다[14]. 이러한 유전자 분석을 통하여 운동선수 및 일반인의 체력 분류가 가능할 것으로 여겨지지만 현재까지 ALDH2와 관련된 체력 연구는 매우 부족한 실정이며, 특히 스포츠를 처음 접하는 유소년에게 맞춤형 스포츠 종목을 알려주기 위해서는 ALDH2 연구의 진행이 필요함을 알 수 있다.

그러므로 본 연구는 스포츠 영재를 대상으로 체력 요인을 측정하여 ALDH2와의 관련성을 규명하는데 있다. 또한, 선수 선발 및 훈련 프로그램 구성 시 기초자료로 제공하고자 연구를 진행하였다.

연구 방법

1. 연구 대상

본 연구의 대상은 시·도 3곳에서 선발된 스포츠영재 40명을 대상으로 진행되었다. 진행 과정 중 참여자의 개인사정(8명) 및 결과 오류(2명)를 제외하고 총 30명(남자 18명, 여자 12명)을 대상으로 실험이 진행되었다. 측정 전 모든 참가자들에게 연구 목적 및 절차에 대해 설명하였으며, 참여를 원하는 스포츠 영재에 한하여 참가동의서를 받았다. 선수들의 신체적 특징은 Table 1과 같다.

Subject characteristics (Mean±SD

2. 연구절차

1) 연구과정

본 연구는 스포츠 영재 30명(남자 18명, 여자 12명)을 대상으로 기초 및 전문체력을 측정한 후 ALDH2 유전자와 체력 요인 간의 관련성을 검증하기 위해 진행되었다. ALDH2 검사 후 GG genotype과 A allele (GA genotype+AA genotype) 두 그룹으로 분류하여 비교하였다. 검사는 2일간 진행되었으며, 첫째 날 측정은 유전자 검사를 위한 구강 상피세포 채취, 신체계측 및 체성분 검사가 진행되었다. 둘째 날은 기초 및 전문체력이 측정되었다. 측정 하루 전 정규 수업 외 활동은 최소화할 것을 권고하였다. 식사는 평상시와 동일하게 학교 급식 및 가정식을 섭취할 수 있도록 지도하였으며, 빠른 숙면을 유도할 수 있도록 전자기기 사용을 자제시켰다. 검사 전 참가자들에게 측정에 대한 주의사항을 전달하였으며, 둘째 날 측정 전 준비운동으로 정적·동적 스트레칭 및 가벼운 조깅을 15-20분 실시시켰다. 측정 순서는 무작위 교차방식(randomized cross-over design)을 통하여 정하였다. 연구절차는 Fig. 1 과 같다.

Fig. 1.

Study process.

2) 유전자 다형성 분석

본 연구는 스포츠 영재의 ALDH2 유전자 다형성을 확인하기 위해 구강상피세포를 채취하여 분석하였다. 스포츠 영재의 DNA를 추출 전 구강 내 이물질 제거를 위해 2-3회 입안을 가글한 뒤 살균면봉(Single Wrapped, COPAN, CA, USA)을 이용하여 구강 내 표면을 20초 이상 회전시켜 상피세포를 채취하였다. 채취된 시료는 solution이 담긴 tube 에 침전시킨 후 95°C에서 3분간 incubation을 실시하였으며, 이후 DNA stabilizing solution을 첨가하고 분석 전까지 냉장(4°C) 보관하였다. 본 연구에서는 TaqMan Probe 방법으로 진행되었으며 DNA 증폭장치(Real time PCR 7500, Applied Biosystems, USA)를 이용하여 분석하였다. 시약 분주는 Deionized distilled water (D.W)와 TaqMan® GTXpress TM Master Mix 및 TaqMan® SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems, USA)를 비율에 맞게 혼합(8.0 μL)한 뒤 추출한 DNA 2.0 μL를 첨가하여 최종볼륨을 10 μL로 맞추었다. 유전자 분류는 유전자 다형 분석프로그램(7500 Software Ver 2.3, Applied Biosystem, USA)을 활용하였다. 오류 방지를 위해 PCR 시 매회 DNA가 미첨가된 Negative Control과 이미 분석된 Positive Control (분석된 DNA: GG/GA/AA)을 첨가하여 분석을 진행하였다. 분류된 유전자형은 Table 2에 제시하였다.

Table of genotype (Mean±SD)

3) 체격 및 기초·전문체력 측정

ALDH2 유전자 다형성과 체격·체력 요인 간에 관련성을 비교하기 위해 체격 및 기초·전문체력을 측정하였다. 체격 요인은 신장, 체중, 상지장, 하지장, 지극 길이 및 대퇴 둘레를 측정하였으며, 체구성은 제지방량과 체지방률을 관찰하였다. 기초체력으로는 악력, 윗몸일으키기 (1분), 좌전굴, T-wall, 빛 반응시간, 제자리멀리뛰기를 측정하였으며, 전문체력은 셔틀런(15 m), 앉아서 공던지기, 스프린트(50 m), 운동부하검사(KISS protocol)를 진행하였다[15,16].

3. 자료처리방법

본 연구의 모든 자료는 SPSS version 25를 이용하여 평균과 표준편차를 산출하였다. 두 가지 유전자 형태(GG genotype과 A allele)에서 측정된 결과를 비교· 분석하였으며, 검사에 따른 차이는 표본의 크기가 작아 정규성 만족에 어려움이 있어 Mann-Whitney U test를 실시하였다. 모든 통계적 유의수준(α)은 5%로 설정하였다.

연구 결과

1. GG genotype과 A allele 차이에 따른 체격 요인의 차이

GG genotype과 A allele에 따른 체격 요인의 차이는 Table 3에 제시하였다. Mann-Whitney U test 실시 결과 신장, 체중, 제지방량, BMI, 체지방률, 상지장, 하지장, 지극, 대퇴둘레 간 유의한 차이가 없었으며, 남·여 모두 유전자별 차이가 없는 것으로 나타났다 (p>.05).

Classification of physique by genotype (Mean±SD

2. GG genotype과 A allele 차이에 따른 기초체력 요인의 차이

GG genotype과 A allele에 따른 기초체력 요인의 차이는 Table 4에 제시하였다. Mann-Whitney U test 시행 결과 악력, 좌전굴, 제자리멀리뛰기 및 T-wall에서는 유의차 없었지만, 남자 윗몸일으키기에서는 유전자 차이에 따른 유의차가 나타났다 (p <.05). 윗몸일으키기에 대한 차이는 Fig. 2에 제시하였다.

Classification of basic physical fitness by genotype (Mean±SD

Fig. 2.

The comparison of repetition of sit-up.

3. GG genotype과 A allele 차이에 따른 전문체력 요인의 차이

GG genotype과 A allele에 따른 전문체력 요인의 차이는 Table 5에 제시하였다. Mann-Whitney U test 시행 결과 셔틀런, 앉아서 공던지기, 스프린트, 운동부하검사 간 유의한 차이가 없었으며, 남·여 모두 유전자 별 차이가 없는 것으로 나타났다 (p>.05).

Classification of specific physical fitness by genotype (Mean±SD

논 의

유전자 검사는 다양한 분야에서 활용되고 있으며, 최근 체력 및 경기력 관련 해외 연구가 활발하게 진행되고 있다. 이와 같은 자료는 일반인을 포함하여 지도자 및 트레이너가 선수의 체력적 특징을 파악하기 위한 중요 지표가 되며, 이를 통하여 스포츠 참여 및 체력 프로그램 구성 시 근거자료로 활용되게 된다. 특히, 기존 훈련 프로그램에 대한 체력적 문제점을 분자생물학적 관점에서 파악할 수 있기 때문에 목표 달성을 위해서는 반드시 선행되어야 할 변인으로 자리 잡고 있다. 그러나 국내연구는 유전자와 관련하여 선수 또는 체급 간 차이와 같이 제한적인 부분에서만 활용되어져 왔으며, 훈련의 구체적 목표 설정 및 엘리트 선수 선발을 위한 근거자료로는 활용도가 매우 낮은 실정이다. 또한, 현재 국내·외적으로 활발하게 진행되고 있는 ACTN3 및 ACE 유전자 연구가 획일화된 결과를 제시하고 있지만 이와 상반되거나 유의한 차이가 없다는 결과도 발표되고 있어 유전자 결과에 대한 신뢰성을 높이고 선수 선발을 위한 기초자료로 활용되기 위해서는 더 많은 체력 관련 유전자 연구의 진행이 필요함을 알 수 있다. 그러므로 본 연구는 ALDH2 유전자를 활용하여 스포츠 영재의 체력적 차이를 비교함으로써 엘리트 선수 발굴을 위한 근거자료로 활용하기 위해 진행되었다.

미토콘드리아 ALDH2는 알코올 대사를 촉진할 뿐 아니라 반응성 알데히드 생성물질(reactive aldehyde products) 제거에도 동원된다. ALDH2의 A allele에 의해 부호화(encoded)된 mice에게 ALDH2*2 단백질이 과발현 되도록 형질전환을 시켰을 경우 근육량 감소가 관찰되었으며[17], 이는 ALDH2의 활성 억제가 미토콘드리아 기능 손상 및 근손실을 촉진한다는 것을 알 수 있다. 또한, 선행연구에서 ALDH2를 억제시킨 mice 실험에서 골격근 미토콘드리아 ROS 수준이 매우 높아진 것으로 나타났으며[12], 이러한 결과를 종합하면, ALDH2의 억제 또는 감소가 골격근의 미토콘드리아 기능을 손상시킴을 알 수 있다. 이는 상대적으로 GG genotype 형질이 근손상 예방 및 근기능 개선에 효과가 있음을 알 수 있으며, 본 연구에서 제시한 것과 같이 A allele 그룹이 GG genotype 그룹과 비교하여 근지구력이 낮은 이유이기도 하다. 또한 ALDH2 A allele는 BMI 수준과 관련이 있으며[14], 심혈관질환의 위험률 증가[18], 알콜성 홍조(alcohol flushing) 및 식도암 증가와 관련이 있는 것으로 나타났다[19]. 또한 AA genotype은 골다공증 및 고관절 골절, 낮은 골밀도와도 관련이 있기에[20,21], A allele와 AA genotype은 다양한 기전으로 인하여 운동선수 또는 일반인의 근 기능에 부정적인 영향을 미치게 될 것이다.

본 연구에서도 A allele 그룹이 GG genotype을 가진 그룹과 비교하여 근지구력이 낮은 것을 관찰할 수 있다. Chiu et al. [22]의 연구에서는 ALDH2의 활성 억제는 α (alpha) motor neuron의 민감도를 반감시켜 근기능 감소가 나타나는 것으로 제시되었으며, 이는 A allele가 골격근 내 미토콘드리아의 기능을 저해시켜 나타난 결과임을 알 수 있다[23]. De Almeida et al. [24]의 연구에서는 30초 의자 앉았다 일어서기 측정에서 G allele 그룹이 AA genotype 그룹과 비교하여 높은 횟수를 기록하여 본 연구의 결과와 유사함을 알 수 있다. 그러므로 ALDH2 유전자를 선수 선발 및 체력 수준을 분류하는 기준으로 활용한다면 지속적인 스포츠 참여뿐 아니라 엘리트 선수 발굴에도 긍정적인 영향이 있을 것으로 여겨진다. 그러나 본 연구에는 몇 가지 제한점이 존재한다. 첫째, 일회성 측정을 통한 비교 연구이므로 훈련과 같은 효과 검증에는 어려움이 있다. 추후 처치에 따른 ALDH2의 영향을 관찰하기 위해서는 종단적 연구가 필요할 것으로 여겨진다. 둘째, ALDH2의 단일 유전자만을 기초로 체격 및 체력 요인의 비교가 이루어졌다. 본 연구 결과의 신뢰성을 높이기 위해서는 ACTN3 또는 ACE와 같은 유전자의 대조 검증이 필요하지만 ALDH2의 비교만 이루어졌기에 추후에는 체력 관련 유전자의 복합 검증 연구가 진행되어야 할 것이다. 셋째, 스포츠영재를 대상으로 진행된 만큼 선행연구와 비교 시 소수의 인원으로 연구가 진행되었다. 추후에는 결과의 신뢰성을 높이기 위해 다양한 연령층의 유 ·청소년기 학생들의 비교연구가가 진행되어야 할 것이다.

결 론

본 연구는 스포츠 영재를 대상으로 ALDH2 유전자에 따른 체격 및 체력 요인의 차이를 검증하고자 진행되었다. 본 연구에서 제시된 결과를 기초로 다음과 같은 결론을 제시하였다.

첫째, 체격 요인 측정 시 GG genotype과 A allele 그룹 사이의 신장, 체중, 제지방량, BMI, 체지방률, 상지장, 하지장, 지극, 대퇴둘레 간 유의한 차이가 없었으며, 남·여 모두 유전자 별 차이가 없는 것으로 나타났다 (p>.05).

둘째, 기초체력 요인 측정 시 GG genotype과 A allele 그룹 사이의 악력, 좌전굴, 제자리멀리뛰기 및 T-wall에서 유의차가 없는 것으로 나타났지만, 남자 그룹의 윗몸일으키기에서 유전자 차이에 따른 유의한 차이가 있는 것으로 나타났다 (p <.05).

셋째, 전문체력 요인 측정 시 GG genotype과 A allele 그룹 사이의 셔틀런, 앉아서 공던지기, 스프린트, 운동부하검사 간 유의한 차이가 없었으며 남·여 모두 유전자별 차이가 없는 것으로 나타났다 (p>.05).

결론적으로, 스포츠 영재를 대상으로 실시된 ALDH2 유전자 검사 및 분류에 따른 비교는 대상자의 체력적 특징을 확인하기 위한 척도로 활용 가능한 것으로 나타났다. 추후 연구에서는 다양한 연령층의 유 ·청소년의 ALDH2 비교 연구 및 대단위 피험자가 포함된 분석을 통하여 연구 결과의 신뢰성을 높여야 할 것이다. 또한, 처치를 통한 종단적 연구를 통하여 ALDH2가 운동능력에 미치는 영향을 관찰하는 연구가 진행되어야 할 것이다.

Notes

이 논문 작성에 있어서 어떠한 조직으로부터 재정을 포함한 일체의 지원을 받지 않았으며, 논문에 영향을 미칠 수 있는 어떠한 관계도 없음을 밝힌다.

AUTHOR CONTRIBUTIONS

Conceptualization: SK Min; Data curation: KK Lee; Formal analysis: KK Lee; Methodology: SK Min; Project administration: SK Min, K Lee; Visualization: KK Lee; Writing - original draft: SK Min, KK Lee; Writing - review & editing: SK Min, KK Lee.

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Article information Continued

Table 1.

Subject characteristics (Mean±SD

Variables Age (yr) Height (cm) Weight (kg) LBM (kg) BMI Fat (%)
Male 8.9±0.23 134.5±7.00 29.5±3.42 25.9±2.91 16.3±1.09 13.0±3.04
Famale 8.9±0.29 133.3±3.94 28.9±3.69 23.1±2.97 16.6±2.21 18.6±4.96

LBM, lean body mass; BMI, body mass index.

Fig. 1.

Study process.

Table 2

Table of genotype (Mean±SD)

Sort Male Female
GG genotype GA genotype AA genotype GG genotype GA genotype AA genotype
n (%) 9 (50) 7 (39) 2 (11) 7 (58) 3 (25) 2 (17)
9 (50) A allele=9 (50%) 7 (58) A allele=5 (42)
sum (%) 18 (100) 12 (100)

Table 3.

Classification of physique by genotype (Mean±SD

Variables Male Female
GG genotype A allele p GG genotype A allele p
Height (cm) 134.6±7.13 134.4±7.29 .863 133.9±3.05 132.4±5.18 .268
Weight (kg) 28.9±3.04 30.0±3.86 .931 29.1±3.78 28.7±3.98 1.000
LBM (kg) 25.7±2.73 26.0±3.25 .863 23.7±1.81 22.1±4.18 .268
BMI 15.9±1.14 16.6±1.00 .094 16.1±1.69 17.2±2.88 .639
Fat (%) 11.5±2.92 14.6±2.42 .136 17.6±5.78 20.1±3.58 .343
Length of arm (cm) 52.5±2.45 53.3±3.15 .546 53.2±1.62 51.9±2.83 .268
Length of leg (cm) 72.8±5.67 73.8±6.62 .730 72.3±3.61 70.8±3.46 .639
Stretch of arm (cm) 133.1±7.00 134.0±6.98 .796 135.9±4.44 132.8±4.94 .149
Thigh (cm) 38.9±3.66 41.2±3.47 .222 40.5±3.38 41.6±4.61 .755

LBM, lean body mass; BMI, body mass index.

Table 4.

Classification of basic physical fitness by genotype (Mean±SD

Variables Male Female
GG genotype A allele p GG genotype A allele p
Grip strength (kg) 17.0±2.10 16.8±1.43 .931 15.1±1.46 14.0±2.94 .268
Sit-up (rep) 34.2±4.29 29.9±4.26 .040 31.3±4.82 25.4±5.41 .073
Sit-and-reach (cm) 10.2±8.10 8.4±6.82 .730 12.4±3.18 13.3±3.44 .639
Standing long jump (cm) 168.4±11.80 160.1±6.83 .094 140.7±7.72 144.2±12.33 .639
Reaction time (sec) 0.3±0.03 0.3±0.06 .258 0.3±0.04 0.3±0.06 1.000
T-wall (rep) 72.0±7.18 72.3±6.14 .931 68.5±4.35 76.1±15.02 .432

GXT, graded exercise test.

Fig. 2.

The comparison of repetition of sit-up.

Table 5.

Classification of specific physical fitness by genotype (Mean±SD

Variables Male Female
GG genotype A allele p GG genotype A allele p
Shuttle run (rep) 103.7±26.87 82.9±23.30 .094 84.7±22.46 71.0±28.08 .268
Sit & throw (m) 4.3±0.79 4.4±0.93 .730 3.5±0.52 3.8±0.53 .639
50 m sprint (sec) 8.9±0.46 9.1±0.48 .489 9.6±0.41 9.7±0.46 1.000
GXT (sec) 714.4±75.20 691.4±77.18 .489 638.4±79.16 598.8±122.40 .530

GXT, graded exercise test.